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一种很痛苦的罕见病:表皮松解症会传染吗?会致命吗?

2018-05-1139健康网
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“蝴蝶宝贝”,美丽名字的背后,承载了常人难以想象的痛。

遗传性大疱性表皮松解症(EB),一种罕见的遗传性皮肤疾病。这种病的患者被称作蝴蝶宝贝,是因为他们的皮肤和蝶翅一样脆弱。

根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据,目前我国登记在册的EB患者数量接近700 位,多数为儿童。由于未经严格的流行病学调查统计,按西方国家给出的1/20000~1/50000 的患病概率估算,中国的EB 患者有近万人。

或许2014年盛夏席卷全球的“冰桶挑战”让很多人认识了一个特殊的群体——渐冻人。但对于EB这样的罕见病,我们还有太多的疑问和不解。

EB会传染?

“很多人看到孩子的皮肤,都刻意保持距离,有一天我抱着孩子在小区楼下玩耍,另一位宝妈带着孩子迎面走来,当看到小园溃烂的皮肤时,一下子就抱着孩子躲开了,嘴里还不停说‘孩子快走,小心会传染。’”一位3岁患儿的妈妈无奈的对记者说。

EB是一种非常罕见的遗传性皮肤病,这种病是由于患者自身不能正常合成皮肤中所需要的结构蛋白,皮肤缺乏正常人皮肤的弹性和韧度,小圆的皮肤会出现溃烂就是这个原因导致的,因为他们的皮肤稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱,甚至溃烂。

这种遗传性疾病,是不具传染性的,没有致病基因的突变是不会患此病,因此任何人都不会被传染,即使共同游泳或直接接触也不会。”华西医院皮肤科主任医师李薇表示。

EB是孕期不注意造成的?

“第一次带孩子回老家,所有人投来异样的眼光,婆婆也不愿意带孩子出门,还不停的埋怨,说一定是我在怀孕期间生活习惯有问题,造的孽,生出了这么个怪胎。”小圆妈妈无力的说到。

就像小圆的奶奶,有很多人觉得,孩子得了大疱性表皮松解症,是和母亲怀孕期间的生活有关,是母亲的原因导致孩子出现问题,而但其实EB是一组遗传缺陷性的疾病,在受精卵形成就决定了,跟孕期生活习惯和其他因素无关。

正常父母也会生出EB患儿?

二宝一出生就被诊断患有大疱性表皮松解症,当时我们都蒙了,这是什么病,闻所未闻!而且我们夫妻俩都是正常人,大宝出生后也正常,对于这个结果真的完全不能接受。”来自上海松江1岁患儿小安的父亲感叹到。

EB的发生主要是遗传导致的,包括显性遗传和隐性遗传。北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼曾介绍说,“常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%,常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代,但患者的父母如果再要孩子,这个孩子有25%的概率会遗传。”

“就算父母基因都正常,孩子发生基因的新发突变的话也可能患上大疱性表皮松解症。”华西医院皮肤科主任医师李薇也曾表示。

EB会导致死亡?

据小编了解,不同基因突变导致的EB在临床表现上有一定区别,最严重的EB患者出生不久就会因为大片皮肤缺失而早夭,然而较轻型的患者则只在手脚等摩擦频繁的部位出现水疱。

今年19岁的小明属于EBS型为最常见的一类,也是临床症状最轻的,和哪些出生后不久就因为EB而夭折的孩子来说他是幸运的,他告诉记者,“我感恩活着的每一天,虽然从小到大都不敢穿白色衣服,因为极其轻微的摩擦,也会导致他的皮肤生水疱甚至溃烂而浸出的血水,但是能够活着就已经是上帝给我最大的恩赐了。”

除了EBS型,还有JEB、DEB和Kindler综合征,JEB型的患儿最为严重,大多数在2岁内死亡,而DEB的患儿也较为严重,常出现趾间皮肤粘连、指骨萎缩形成抓形手,或是张口、吞咽困难。Kindler综合征,病情一般由重到轻演变,随着年龄的增大,症状会趋于缓和。

EB皮肤护理有多难?

“这种疾病不能治愈,在没有新的治疗方法出来之前,我们只能小心护理他的皮肤,每天伤口清洗、消毒、涂上敷料,虽然已经竭尽全力,但还是常出现皮肤破损、溃烂。”小安的父亲伤感到。

几乎每个EB患儿的父母都会遇到同样的问题,就是如何保护好孩子如此脆弱的皮肤。

目前我国专科医护人员十分紧缺,专业的EB患儿护理师更是少之又少,而EB患者的皮肤护理不是简单的包扎、涂药,需要非常专业的知识,因此暂时只能依靠医生给患者家属培训,传授护理经验。

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