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世界唐氏综合征日:这些产检千万别省

2017-03-22健康时报
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核心提示:每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

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  每年的3月21日被国际唐氏组织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

  唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏征的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏征。也就是说化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。除了唐筛检查,有的孕妇还需要继续接受羊水穿刺检查,然后分析判断胎儿患唐氏综合征的风险度,如果羊水穿刺检查结果正常,可排除唐氏征的可能。

  除了唐筛检查,为了生一个健康的宝宝,这些孕检也千万别少了!

  孕三四月做B超,根正苗红马虎不得

  “呀,听说你怀孕了,可怎么脸色这么差,灰白灰白的!”前几天还有人看到微凸的小腹送来祝福,可谁知,没高兴几天,肚子疼、大出血,赶紧送医院抢救,一查是间质部妊娠(宫外孕的一种)。

  这是海军总医院妇产科主任王蔼明的一位患者介绍自己之前的怀孕经历,才12周就出血了,胎儿差点不行了。

  王蔼明教授感叹,北上广有严格的建档要求,这种危险情况的发生相对来说要少些,而很多地方是没有这样的硬性规定的,很多人怀孕了也没有正规孕检,特别是在孕早期做B超,殊不知,这项检查是非常重要的,可以尽早发现问题。

  就拿在孕7周左右时做的B超来说,它不仅能检测到是单胎还是多胎,胚胎是否存活,还可以看到胚胎着床的位置。假如胚胎着床在经产妇(生育过子女的产妇)剖宫产的疤痕上或是着床在子宫外(宫外孕)都是很危险的。“宫外孕后腹腔内出血并发休克的急症患者,以及疤痕妊娠都有切除子宫或输卵管的风险,严重者还会因此丧失生命。而这些风险可以通过早期B超孕检及时发现及时处理,为什么要省掉呢?” 北京妇产医院产科主任医师王琪教授很不解。

  孕早期B超能帮我们尽早知道是单胎还是多胎,因为双胎不仅仅是双重喜悦,也可能是双重风险,甚至是十几倍的风险。上海市第一妇婴保健院段涛教授说,“双胎(多胎)被称为产科之王,就是告诫产科医生,不要随便去碰,一定要想好了,准备好了才可以去碰,不然就容易出大事。”产科医生都如此谨慎,我们又怎能不做好准备呢?

  孕检就像大海捞针,虽然麻烦,却也要尽量排查,这样才能及时发现高危产妇,减少漏网之鱼,王琪教授说。比如孕早期的艾滋病感染筛查,很多人都觉得自己没事就满不在乎,实际上这很有必要做。最好的母婴阻断方法,是艾滋病母亲在怀孕期间以及产程过程中均服用抗逆转录病毒药物,阻断率高达98%。“如果说你没有做这项筛查,不知道自己是否患有艾滋病,那在现代医学水平下,艾滋病毒将会伴随孩子一生”,王琪教授补充,“北京市产妇的艾滋病筛查是完全免费的,产妇也不必有经济上的顾虑。”此外,甲状腺功能检测等检查项目也是最不能省的项目。

  很多人都认为,现代产科医学中,西医的循证医学占据了绝对的主导地位,实际上,也应该有一个中医产科来帮忙,一个很重要的作用就是体现在安胎养胎上。北京中医医院妇科主任医师朱梅说,北齐徐之才的《逐月养胎法》中就提出,妊娠期中应该对不同月份胎儿的发育进行调理养胎,足见中医养胎由来已久。

  “我曾有一个病人怀孕五个多月时孩子流产了,来我这做中医调养。她说引产下来的孩子全身通红、水肿,西医尸解后也未能发现病因。我问她在怀孕三四个月时是不是吃了很多辛辣,她点头默认。于是我告诉她,孩子需要阴血的滋养,而她本身就是阴虚阳热的体质,此时多食辛辣,把阴血都消耗没有了,就像火烤着这个孩子一样,自然不能正常孕育了”。

  西医产检主要是排查孕妇身体已经出现的问题,而中医能够提示你身体处于一个什么样的状态,可能会出现哪些问题。所以说,如果有条件,定期尤其是在孕早期听听中医的孕期保健指导也是很有必要的。

  孕六七月要唐筛,基因问题蒙混过不了关

  “前三个月过去了,就安全了。”估计很多孕妇都听到过家人或者朋友给予的这样的指导意见。

  真的是这样的吗?

  “头一个孩子出生没半天就去世了,当时还跟医生闹纠纷来着;可第二个孩子出生也没过两天就去世了,这才觉得蹊跷,仔细一查,是基因的问题。”一位来自外地的年轻女性这样跟王蔼明教授哭诉道。

  “现在的一些遗传代谢病,在孕中期时就可以通过孕妇的外周血提前诊断了。”王蔼明教授介绍,而做遗传病筛查大家最熟悉的莫过于唐氏筛查。

  有的人就困惑了,不是说,这是基因的问题吗?那父母都没问题,家族里也没有唐氏综合征,为什么还要让我做唐氏筛查呢?

  “因为95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常,且家族中也没有唐氏综合征患者,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。”段涛教授解释道,所以从理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。

  其实在早期做B超检查的时候,加做NT就是进行唐氏筛查,能尽早发现问题。“当然,由于NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高,需要最好的超声设备和水平最高的超声医生,国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置,如果宝宝的位置不好,无法获得最佳检测平面,NT的测量就不准确了。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟左右,所以NT检测是早唐无法大规模开展的主要瓶颈。”段涛教授如是说道。

  18~35周做羊水穿刺来进行唐氏筛查,是产前诊断的金标准。事实上,12~16周左右的时候采孕妇的外周血,也能判断是否存在上述染色体片段的剂量改变(如增加或缺失),这就是无创胎儿DNA检查。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查,对于唐氏综合征,其筛查的检出率大约为99%。“不久,我们将开展的外周血DNA检查有望做得更加全面,从而取代外周血唐氏筛查。”王蔼明教授介绍说。

  怀孕四五个月时,孕妇还能通过做B超发现胎儿的大小是否与他的正常的月份相匹配,如果胎儿大小低于正常月份,在西医里叫胎儿宫内发育迟缓,中医称为胎痿不长。“遇到这个问题孕妈妈不用担心,中医在补肾同时加些健脾胃的药就能起到很好的疗效。西医有时也用我们的中药——丹参,在孕妇静脉滴入,以促进子宫胎盘的血液循环,使胎儿更容易吸收到营养。”北京中医药大学东直门医院妇科主任王必勤说。

  中医认为,胞宫(子宫)系于肾,所以肾主胞宫,也就是说胞宫的一些功能就是靠肾气维持的,基于这个理论,怀孕7个月(28周)以后,38周以前出现宫缩、阴道少量出血、腰酸等早产症状时,中医通过补肾安胎,也能够使胎儿平安。

  孕九十月测胎心,瓜熟蒂未落更需保护

  “前面几个月都熬过去了,就静等着生产吧!”很多孕妇到了孕晚期的时候就开始不那么担心了,觉得之前一直好好的,现在的问题就是要生宝宝了。其实,随着孕期的增长,早期没有及时解决的问题这时才慢慢露头。

  “前不久,外地送来的妊高症孕妇,才刚过28周,就已经昏迷抽搐了,一查血压高压200,低压160,这个时候产妇的血压已经很难控制了!”王蔼明教授介绍说,怎么办,抢救!好在医院的条件可以,紧急给做了破宫产,才保住了产妇和孩子的性命。

  “如果这名产妇在孩子20周的时候来的话,就能较好地控制血压,那样孩子也能到30周以后才出生了。”王蔼明教授有些遗憾。事实上,孕中期对孕妇的血压和血糖的监测都是很必要的。孕中期只做一次检查,就很容易漏掉问题。

  “很多时候,你跟孕妇说监测血压、血糖,控制饮食,孕妇都会不解:我这每天都感到饿得慌,吃都吃不饱,你还让我少吃,这不是要饿死人嘛!”这是在王蔼明教授科室进修的外地大夫讲述的亲身经历。

  血糖、血压是在孕期一直都要密切关注的,而在孕晚期这个重要时期,做好胎心监护就更加必要了,要不,孩子在母亲肚子里长得好好的,你都不知道什么时候就不动弹了。“一般,我们会在32周的时候做一次胎心监护,而在36周以后就得一周做一次胎心监护了。” 王蔼明教授介绍。

  胎心异常,多数情况下是代表胎儿在宫内有缺氧,胎心异常的程度越严重,常意味胎儿缺氧也越重。当然,也要具体情况具体分析。并非所有的胎心异常都是缺氧引起,孕妇情况也影响胎心的变化,如孕妇发烧,孕妇甲状腺功能亢进等。无论如何,前面的六七个月都熬过来了,这个时候越发不能大意,否则就前功尽弃了。

  在临床工作中,经常有外地患者托人来问我,医生,这都脐带绕颈了,是不是得赶紧转院啦!段涛教授解释说,“现在,我们医院已经不在超声报告中描述脐带绕颈的情况了,因为绕颈很常见,每3~5个孕妇就会有1个脐带绕颈,而且绕颈可能会随时发生,也可以随时消除。不管是不是脐带绕颈,在孕晚期都要遵医嘱认真数胎动,在临产以前医生都会让你做胎心监护,以便于及时发现胎儿宫内窘迫并处理,这样就可以了。”

  胎位不正是临产前遇到的另一个令人挠头的问题,西医一般采用胸膝卧位法,但这个方法对于有高血压及妊高症的孕妇不能用。而中医采用的艾灸至阴穴矫正胎位不正,则没有这个禁忌,且痛苦小,经济实用。美国妇产科学院院士撰写的著名的《斯波克怀孕指南》一书中,就专门讲述了中医治疗产妇胎位不正的办法——艾灸至阴穴矫正胎位,这也是被美国唯一认可的非西医治疗胎位不正的方法。

  王必勤说,中医认为,胎位不正是妇女妊娠后气血亏虚,胎气不足影响了包宫的正常活动所致。至阴穴为足太阳膀胱经的井穴,也是该经与足少阴肾经经气相通的穴位,足少阴肾经为先天之本肾所主之脉,该经的循行又穿过包宫所在的骨盆。因此,通过在此处艾灸热刺激可激发足太阳膀胱经经气,同时间接通过足少阴肾经,使调治信息传至包宫调衡包宫气血,从而达到纠正胎位的效果。

  下午申时(15~17时)是足太阳膀胱经所主之气,也就是说此时该经的气血最为旺盛。所以此时艾灸效果最佳。孕妇排空小便后脱去一侧袜子仰卧在床上,全身放松,双眼自然闭合意想腹内胎儿转动。医生如持笔写字状将点燃的艾条对准孕妇足小趾外侧的至阴穴。此时,孕妇会感觉有一股温热从足小趾延脚外侧面向外踝方向传导,胎儿在腹内频繁活动并有转动时计时艾灸20分钟。术毕孕妇保持原位仰卧60分钟。每天施灸一次,一般孕妇3~5次即可使胎位转正。

  “因为6个月以前的胎位不正可能会自行转回去。所以,此方法应在孕6个月以后进行,有资料显示,在妊娠7~8个月的孕妇矫正成功率最高”,王必勤主任补充说。

  怀孕,其实就是个试错的过程,整个孕期会有很多的对母亲和胎儿不利的概率出现,你无法预计,也别瞎操心,因为只要进行正规的产检,多数风险是可控的。

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