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什么是唐氏综合征

2014-09-2639健康网
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核心提示:唐氏综合征又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的染色体非整倍体疾病。

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  什么是唐氏综合征?唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”,特指21号染色体由正常2条变成3条,是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,唐氏综合症是我国发生率最高的出生缺陷之一。

  唐氏儿主要特征为智力低下、身体发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。唐氏儿可以伴有身体各个部位的异常:最常见的是先心病和消化系统异常。先天性心脏病,患病率高达40%,尤其是室间隔和心内膜垫缺损比例较高。消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,十二指肠狭窄,锁肛等。其他如:白内障患病率为2%,急性白血病患病率为1%,甲状腺疾病患病率3% ,癫痫患病率10% ,一过性骨髓异常增生症,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视,泪管堵塞等,溢出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉等等。但也有少部分唐氏儿不伴有身体器官的畸形。

  所有的唐氏儿都有特殊面容和智力低下,甚至生活不能自理终生需要其他人照顾。唐氏儿寿命均较短,一般存活10—20岁左右。

  唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。

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