染色体病

最近，一则新闻引起人们对遗传病的关注：一名患“脆骨病”的女子结婚怀孕，却被医生建议终止妊娠，因为该病有50%的遗传几率。遗传病究竟是什么样的疾病？它们是如何发生的？现在有没有办法治疗？这是人们所普遍关心的问题。最近，记者就这些问题采访遗传病学专家得知，对于遗传病，人们一直认为那是“命中注定”的“不治之症”，事实上，随着人类对遗传病的研究逐步深入，对某些遗传病，人们已经破译其“遗传密码”，采取科学方...

两千多年前，希腊的名医hippcrates(希腊人称之医药之父)认为羊水是胎尿积成的。20世纪50年代以后，由于动用羊膜穿刺术诊断胎宝贝染色体病，对羊水进行深入研究证实，羊水的来源并非一成不变，而是随着妊娠的发展而在不断变化的，是维持胎宝贝生命所不可缺少的重要成分。

导读：14岁的女孩晴晴(化名)身高只有1.12米。家人一直以为她是发育不良，在医院接受检查，才发现女儿比常人先天缺少一条染色体。(#画中画广告#) 如今因不明原因疾病，查染色体的人越来越多。医生透露了她们的一项实验调查数据：针对这些病人，到目前做了280多例的染色体实验，发现异常病例集中在女性和孩子身上。很多孩子因染色体异常出现身材矮小、智力发育迟缓等疾病。同时，反复性流产的病人，在近几年增加趋势...

染色体异常可直接影响生育功能和生育质量，在孕前进行染色体检查，可了解夫妻双方的生育功能和预测生育染色体病后代的风险，以采取积极有效的干预措施，从而达到优生的目的。

染色体核型分析时，有时可见到一个患者有两种不同的核型。如果这两种不同核型的细胞起源于单一合子(zygote)，则这种由两种或两种以上细胞组成的个体称为嵌合体(mosaicism)。起源于一个以上的合子时，称为异源嵌合体(chimera)。如klinefelter综合征常可见46,xx/47,xxx/48,xxxy等嵌合体。dwn综合征也可见46,xy(xx)/47,xy(xx),+21的嵌合体。异...

20世纪50年代以后，由于动用羊膜穿刺术诊断胎宝贝染色体病，对羊水进行深入研究证实，羊水的来源并非一成不变，而是随着妊娠的发展而在不断变化的，是维持胎宝贝生命所不可缺少的重要成分。

两千多年前，希腊的名医hippcrates(希腊人称之医药之父)认为羊水是胎尿积成的。20世纪50年代以后，由于动用羊膜穿刺术诊断胎宝贝染色体病，对羊水进行深入研究证实，

许多孕妇不知胎儿染色体检查的重要性，因为其他检测方法是不可能发现染色体病胎儿的，另方面是缺乏法规约束。可喜的是，一些省市制 定的《母婴保健法》实施规则中，已加强了这方面的内容，羊水染色体检查是安全的，近年来累计做了200多例检查，无一发生感染和流产。

产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。(#画中画广告#) 目前产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,因此也可称作母血清产前筛查。通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。产前血清学筛查的方法是一种没有创伤性的检...

在众多的引起不孕不育症的病因中，遗传病是其中的一个很重要的因素，尤其是遗传病中的染色体病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。