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“脑瘫”久治不愈 原来是肌张力不全

2015-08-0939健康网林惠芳
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核心提示:多巴反应性肌张力不全,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传运动障碍性疾病,常会被误诊为是脑性瘫痪、肝豆状核变性、痉挛性截瘫、扭转痉挛、痉挛性斜颈等疾病。

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  指导专家:广东省妇幼保健院 康复科 常燕群主任医师

  波仔1岁大的时候,还不会爬行,到当地医院就诊时,医生发现波仔扶站的时候,下肢硬邦邦的两只腿交叉,于是便作出“脑瘫(痉挛型)”的诊断,并开始给予其康复治疗。但经过了1年多的脑瘫治疗方案后,波仔的大运动却一直进步不大,仍然还是不能独自站立,下肢肌张力依旧还是很紧张,尤其是在活动后特别明显。带着焦虑的心情,家长带着他找到了广东省妇幼保健院常燕群主任,常主任经过详细的询问病史、体格检查,仔细查看了之前的检查结果后,告诉波仔的爸爸,孩子得的可能不是“脑瘫”,而是一种叫“多巴反应性肌张力不全”的疾病,可以先试用小剂量的美多巴进行治疗,看看疗效。在经过3天的治疗后,奇迹居然出现了:波仔下肢肌肉明显地放松,竟然可以自己独站立1分多钟。这个惊喜让波仔的家人直呼神奇

  多巴反应性肌张力不全,又称Segawa病,是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的较为罕见的遗传运动障碍性疾病,好发于儿童或青少年,20岁以前病情进展,而随年龄增长有所减缓。

  儿童患者常以一侧下肢(通常有左侧先受累的倾向)肌张力异常为首发,出现下肢僵硬、步态不稳等以下肢为主的姿势性肌张力不全,有些甚至可发生头后仰的痉挛性斜颈,后期患儿可发生姿势性震颤,检查时可见患儿全部腱反射亢进,有些还有踝阵挛。而成人患者则多表现为以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森病样的表现。多数患者症状有明显的波动或呈晨轻暮重的现象,即晨起或休息后明显减轻甚至消失,而下午或劳累后症状又加重。

  但由于本病发病率较低,国内报道较少,因此一开始常会被误诊为是脑性瘫痪肝豆状核变性、痉挛性截瘫、扭转痉挛、痉挛性斜颈等疾病,结果因耽误了治疗而最终影响了患儿的生活质量。其实,如果能得到早期诊断,并在医生的指导下长期服用小剂量的多巴制剂,该病还是基本可以恢复正常运动功能的。在临床上,通过多巴制剂能收到明显疗效也常作为确诊该病的必备条件,同时也是能将该病与其他易混淆疾病相鉴别的要点。另外,对于因长期肌张力不全所致的脊柱、足部畸形,则可借助器械康复、功能锻炼等综合性办法来帮助恢复。

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