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孩子歪嘴哭是委屈?可能是得了这个罕见病……

2020-11-18 05:25:3939健康网
核心提示:歪嘴哭面容,是一种先天畸形的特殊面容,主要是由患侧面部口角降肌抑制因子缺失或发育不全所致,多与22q11.2染色体微缺失相关。

指导专家:广东省妇幼保健院康复医学科 常燕群 主任医师 阳芸 主管技师

媛媛是个6岁的可爱小姑娘,乍一看,好像没什么异样,五官端端正正的,但妈妈却发现,她从出生开始,只要一哭,嘴角就是歪斜的。刚开始想着不碍事,便一直未来就诊,直到最近才到医院以面瘫在门诊治疗。医生在诊治的过程中发现媛媛在平时及闭着嘴巴微笑时,是很正常的,只有在张嘴哭的时候,嘴巴的形态则和别人不一样:嘴角歪歪的,往右侧下拉。“这不像是面瘫!”接诊的医生在看到媛媛后,提出了不一样的看法,后来面部肌电图检查亦显示媛媛并无明显异常,经过进一步诊断,发现原来造成媛媛这特殊面部表情的,竟是一种罕见病--歪嘴哭面容。

歪嘴哭面容,是一种先天畸形的特殊面容,主要是由患侧面部口角降肌抑制因子缺失或发育不全所致,多与22q11.2染色体微缺失相关,有相关报道,这种染色体的改变,可能与基因的遗传与突变、妊娠期疾病及妊娠期服药、胎儿宫内感染等多种因素有关。患儿通常表现为面部一特殊面容:平时或者笑脸时面部并无异常,但只要一张嘴哭的时候,就可以见到一侧的嘴角明显往下拉,造成歪嘴哭脸,而其余鼻唇沟,闭眼、蹙眉等则也无异常,面部肌电图检查时也通常显示未见明显异常。除了歪嘴哭的特殊面容外,患儿常还常可合并有心血管畸形等复杂多样的先天畸形。

由于这类宝宝仅在哭时有歪嘴改变,有些家长并未引起重视,或者只是把它当成了面瘫去治疗,但它却与面瘫是不同的:面瘫主要有中央性面瘫和周围性面瘫,中央性面瘫主要是由颈内动脉系统闭塞,尤其是以大脑中动脉主干及分支闭塞为多见,这类患儿颜面上部的肌肉并不会出现瘫痪,故闭眼、蹙额、皱眉也均表现为正常,静止位时患侧鼻唇沟变浅,口角下垂,示齿时口角外向健侧。而周围性面瘫,则是因面神经缺血水肿等,以及一些急慢性炎症侵犯了面神经所致,表现为上、下面部表情肌瘫痪,患侧额纹消失,不能皱眉,眼裂闭合不全,鼻唇沟变浅、口角下垂,示齿时口角歪向健侧。

因此,在日常生活中,家长要多注意观察孩子的面部表情,当发现有歪嘴哭面容时,应引起重视,避免漏诊。在治疗上,对面瘫引起的,一般可根据病情选择激素、维生素B12等药物治疗,也可选用针灸、推拿、理疗等相关治疗。但如果是确定了是歪嘴哭面容,还要积极寻找是否合并有其他系统的先天性畸形,如果有,应及时到专科给予适当的医学干预,而对于面部畸形的问题,它主要影响美观,可暂时随访观察,或者也可到整形美容科予以整形矫正。

歪嘴哭面容

(通讯员:林惠芳)

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