常见遗传病总结

　　软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.

　　常染色体显性遗传

　　软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍.常见遗传病总结 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

　　先天性聋哑

　　听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下

　　缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿(O型)，骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

　　X染色体隐性遗传

　　红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

　　血友病

　　受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

　　染色体数目异常

　　常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为

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