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中国预防出生缺陷日:产检发现胎儿有缺陷,要流掉还是留下?

2020-09-11 14:15:5139健康网
核心提示:9月12日是中国预防出生缺陷日,今年的活动主题是:“同心抗疫,护佑新生”。虽然大部分出生缺陷病因还不是十分明了,但部分出生缺陷是可以通过采取预防措施而大幅度减少的。预防胎儿出生缺陷,是每一位准爸爸准妈妈必修的功课。我们该如何预防胎儿出生缺陷?如果产检时发现胎儿有缺陷,要流掉还是留下?

  9月12日是中国预防出生缺陷日,今年的主题是:“同心抗疫,护佑新生”,旨在引导动员全社会弘扬抗疫精神、凝聚奋进力量,统筹推进疫情防控和妇幼健康工作,加强出生缺陷防治知识普及和宣传教育,引导公众主动获取知识、接受服务,科学孕育健康新生命。

(图源:国家卫建委妇幼司)

  什么是出生缺陷?

  出生缺陷,也就是我们通常所说的“胎儿畸形”,是指胚胎或胎儿发育过程中发生的结构、功能、代谢、精神或行为方面的缺陷或异常。

  据统计,目前已确定的出生缺陷共有8000余种,最常见的出生缺陷主要有4类,第一类是神经管畸形(如脑积水、唇腭裂、脊柱裂等),第二类是先天愚型(即我们所说的唐氏综合征),第三类是先天性心脏病,第四类是消化系统畸形(如食道闭锁等)。其中前三类是最常见的,也是影响最大的出生缺陷。

  引起出生缺陷的原因有哪些?

  引起出生缺陷的病因繁多且复杂,主要有两个方面:一是遗传因素,二是环境因素。遗传因素是指因为基因突变或染色体畸变而引起的的出生缺陷;环境因素则包括营养、疾病、病毒感染、用药和接触有害物质等多方面影响,比如孕期接触放射线、有害化学物质、有害药物等。

  此外,还有一部分出生缺陷的病因目前尚不明确。

  出生缺陷有什么危害?

  出生缺陷病种繁多,各自的危害程度也存在巨大差异:

  有的是严重的染色体异常或发育异常,直接在孕期就会导致胎儿流产和死胎;

  有的出生缺陷在宝宝出生后会影响生长发育,严重的甚至会残疾需要宝宝出生后及早筛查、诊断和干预治疗,这样可以减少甚至避免后续严重的健康危害和残疾的发生,比如先天性心脏病、唇腭裂、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等;

  有的出生缺陷对宝宝的健康危害巨大,而且目前还没有有效的治愈方法,或者治疗和养护费用昂贵,比如唐氏综合征、重型地中海贫血等,这类出生缺陷就需要及时产前诊断和干预;

  还有部分出生缺陷的健康危害很小,可以不用干预,比如色素痣、副耳、部分多指等。

  在我国,新生儿出生缺陷率大约5.6%,按每年出生1600万新生儿计算,我国每年出生缺陷儿约90万,相当于每30秒钟就会出生一个缺陷儿。所以,预防出生缺陷是非常有必要的。

  出生缺陷该如何预防?

  世界卫生组织倡导,我国政府积极推进的预防胎儿出生缺陷的方法主要有三级预防措施:

  一级预防:婚前和孕前预防,防止出生缺陷发生

  怀孕前,要进行婚前医学检查、孕前优生检查,评估高危因素,准爸爸准妈妈接受优生咨询指导,为自身存在的风险因素采取防控措施。要戒烟戒酒,适当运动,改变不良生活习惯,孕前三个月开始补充叶酸,合理营养,预防病毒感染,控制慢性疾病,谨慎用药,避免接触高温、放射性以及有毒有害物质,保持良好的卫生习惯。

  二级预防:孕期预防,减少炎症出生缺陷儿的出生

  孕早期,准妈妈要及早就诊,接受孕期保健指导,筛查危险因素;孕中期要注意监测胎儿发育情况,准妈妈要接受产前筛查和产前诊断,如唐氏综合征筛查和B超畸形筛查,发现胎儿异常及时干预;孕晚期定期产检,严密监测胎儿发育状况。

  暨南大学附属第一医院胎儿医学科主任李玮璟教授表示,90%左右的出生缺陷都能够在产前检查中诊断出来,建议每个孕妇都应该做早孕期的致畸病毒检查(包括风疹病毒、B19微小病毒、巨细胞病毒、水痘病毒及弓形虫感染)等。为了预防胎儿出生缺陷,各位准妈妈一定要按时、规律地进行孕期检查,这样才能早期发现、及时干预。

  三级预防:出生后预防,及早发现和治疗出生缺陷患儿

  在新生儿期,本着早发现、早诊断、早治疗的原则,进行新生儿疾病筛查,对患病儿童及时治疗,减轻和治愈疾病,避免孩子残疾,让他们像正常人一样健康快乐地生活。  

  产检发现胎儿有缺陷,该流掉还是留下?

  如果在产检的时候发现胎儿有缺陷,该流掉还是留下?这是准爸爸准妈妈最关心也最纠结的问题。广东省妇幼保健院医学遗传中心主任尹爱华表示,出生缺陷病种繁多,并不是所有的出生缺陷宝宝都不能要,只有严重致畸、致残或致死性的缺陷儿,医生才会建议治疗性引产。

  李玮璟教授也表示,不同的缺陷处理方式是不同的,有的缺陷在宝宝出生后可以治疗,比如室间隔缺损、唇腭裂等,有的是染色体疾病比如唐氏综合症,现阶段的技术是无法治疗的,就需要医生根据具体情况,和父母商量决定后续的处理方式。

  李玮璟教授还强调,和“孩子是否要保留”相比进行进一步检查(如染色体检查、病毒检查、代谢病检查等),找到引起宝宝缺陷的原因才是更重要的。找到造成出生缺陷的原因,才能判定孩子到底要不要留下,如果要生下一胎,才能更好的预防。有的准妈妈在得知宝宝有缺陷后,就简单地选择流产,那么很可能在怀下一胎时,宝宝仍然会有缺陷。

  预防宝宝出生缺陷,需要准爸爸准妈妈从备孕期开始做起,严格遵守三级预防措施,希望没对父母都能生出健康的宝宝。

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