问医生 找医院 查疾病 症状自查 药品通 快应用

一针70万元,患儿靠“天价药”续命,用不起的大多活不过2岁

2020-08-10 01:21:3139健康网
核心提示:目前,《第一批罕见病目录》已经出台,与此同时,保障罕见病患者用药,也已经被纳入“十三五”深化医改的重点任务。在去年的时候,国务院就罕见病药品给予增值税优惠。

01

四岁的萌萌,从来不知道下床后的世界是什么样子。儿童节那天,她躺在床上向妈妈表示要吸痰。

虽然没有发出一点声音,但在床边的妈妈已经明白了女儿的意思,她熟练地开启咳痰机,看着机器在幼小女儿鼻腔里运作,女儿露出难受的表情。这场景,萌萌妈已经不知道经历多少次了。

躺在病床上的萌萌 图源腾讯

孩子需要24小时的照看,因为咳嗽、翻身等一些简单动作,孩子都做不了。萌萌妈需要时刻给她按摩、帮助吸痰,而这些细微的动作,都会给萌萌带来巨大的痛苦。但是,萌萌从来没有过哭闹。从喂饭到按摩,从咳痰再到照看孩子的一切,萌萌妈就一直这样陪伴着孩子。

02

八岁的瑞瑞在妈妈的陪伴下,来到小区的楼下乘凉,他全身瘫软在椅子上,妈妈不时调整他的姿势,想让他感到更舒服一些。偶尔会有经过的小孩喊他“妖怪”,但是瑞瑞的妈妈似乎已经习以为常了。

这8年来,她不知经过了多少艰辛,才留住了瑞瑞的生命,如今看着他一天天的长大,妈妈的心里是高兴的。和萌萌妈一样,瑞瑞妈也加入了病友群。这些年来,她已经见过太多人的进进出出了。

瑞瑞 图源:家属提供

如今,瑞瑞妈和群里的人一起呼吁,希望能够治疗他们孩子疾病的唯一的药物纳入药物。这种药物刚刚上市,而且是唯一的有效治疗药物,患者一旦使用,需要终生使用。

但一针70万元的价格,就是家有万贯也承担不起。

一、鲜为人知的“SMA”

萌萌和瑞瑞得的是同样的一种病,脊髓性肌萎缩症(SMA)。这是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,发病率在新生儿中约为1/6000~1/10000。

SMA的主要病因是,患者脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性,因此会出现严重的肌肉萎缩和无力表现,通常患者翻身、蹬腿和爬行都做不到,他们会丧失行走能力,而且还会出现呼吸和吞咽障碍,所以萌萌咳痰都得借助机器才行。著名物理学家霍金是全球寿命最长的ALS患者(另一种肌肉萎缩罕见病),享年76岁。

霍金 图源网络

由于患者本来年龄就小,抵抗力弱,一旦出现某些病症比如感冒,会诱发肺炎。由于他们的肌肉萎缩,不能自主排痰,往往会造成窒息风险。所以,导致患者死亡的不是直接的致病因素,而是不同程度的肺炎引发的窒息风险。

SMA分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型,如果不进行治疗,多数患儿都活不到2岁。

二、一针70万的药,是唯一希望

目前,湖南宁乡2岁的诺诺作为Ⅱ期脊髓型肌萎缩症的患者,已经在使用唯一的治疗药物了。今年5月份,家里用了存款给诺诺买了两个月,一共四次的治疗药物,接下来,诺诺将根据医生的安排改为三个月用药一次

三个月一次,这样算下来,诺诺一年的治疗费用将高达数百万。那么,这是一种什么药呢?

诺西那生钠注射液,一种唯一治疗脊髓型肌萎缩症的注射液,可以延缓病变,效果显著

然而,由于该病是罕见病,临床上病人少,导致研发成本高,因此很少有制药企业研究该领域的药物。目前,国内使用的药物全部依靠国外进口,它的价格达到了70万元一支。该药可以提高患者的运动功能,提高生存率,并且能够改变疾病的进程,但价格昂贵,几乎所有的普通家庭都承担不起。

三、中国患儿何时能用上药?

患儿父母将唯一的希望寄托在医保上——希望国家将此药纳入医保范畴,国家承担大部分的治疗费用,患儿和他们的家庭才能看到希望。目前来说,瑞瑞妈以及其他一些患儿父母已经在为此事奔走呼吁了。不过,具体何时能够有效落实,目前还是未知数。

其实,不光是SMA,其他一些罕见病例如玻璃人、渐冻症等等,这些疾病的用药以及治疗费用,由于都不在医保的范畴,花费也是十分高昂。

目前,《第一批罕见病目录》已经出台,与此同时,保障罕见病患者用药也已经被纳入“十三五”深化医改的重点任务。2019年,国务院就罕见病药品给予增值税优惠,卫健委还筛选出了罕见病诊疗能力突出、接诊病人多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。

这一系列的组合拳,在未来都能够给罕见病患者保驾护航。

安徽医科大学第一附属医院妇科主任颜士杰认为,罕见病的用药需要国家定点政策的扶持,减免税费和定向生产,这样才能在一定程度上降低价格。北京儿研所主任医师李龙从另一个角度分析,由于罕见病八成以上都是遗传因素导致的,因此早筛查和早治疗是防止儿童罕见病最低廉高效的手段。

罕见病虽然发生在个体身上,但是其治疗以及预防,需要全社会的参与力量。


参考资料:

[1]《让“罕见病”不再是“孤儿”——重大疾病患者“一粒药”的期待何解?》 新华网 2019年2月20日

[2]《“天价”续命药一针近70万?这对湖南夫妇这样选择》 潇湘晨报 2020年7月14日

[3]《97个救急救命药入医保 患者再享降药价红利》 法制网 2019年11月29日

未经作者允许授权,禁止转载

特别策划