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小儿迪格奥尔格综合征是什么

2019-10-09 13:19:2939健康网
专家 石计朋副主任医师

儿科 新乡医学院第一附属医院(三级甲等)

核心提示:迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性身体细胞免疫缺陷病。先天性异常是由胚胎期第三和第四咽囊发育障碍引起的胸腺和甲状旁腺缺失或发育不良引起的。

迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性身体细胞免疫缺陷病。先天性异常是由胚胎期第三和第四咽囊发育障碍引起的胸腺和甲状旁腺缺失或发育不良引起的。儿童经常有其他先天性畸形,属于遗传疾病。

患病原因:由于胎儿甲状旁腺功能减退和低钙血症,新生儿出现手足搐搦,低钙血症往往在出生后1年内缓解。儿童具有特殊的面部特征,如眶距变宽、耳廓下切、上唇中部纵向沟小、下颌和鼻裂小。常存在较大的血管异常,如法洛四联症和主动脉弓右位。如果新生儿期没有死亡,出生后3~4个月就会发生各种严重的病毒、念珠菌和幽门菌感染,细菌感染较轻。接种牛痘疫苗、麻疹疫苗等解毒疫苗和BCG疫苗等细菌疫苗,容易引起严重反应,更容易死亡,是因为丧失了细胞免疫功能。

常见症状:反复感染、惊厥、低钙血症、左心流出道畸形、腹泻、轻度精神发育迟缓、体型异常、耳周凹陷、肺动脉闭锁、唇腭裂、眼距扩大、步态不稳定

由于胎儿甲状旁腺功能减退和低血钙,新生儿出现手足痉挛症,低血钙症有在出生后1年内缓解的倾向。患儿有特殊面孔,如眶距宽、耳廓位置低、切口,为上唇正中纵沟的短颌小和鼻裂。常存在较大的血管异常,如法洛四联症和主动脉弓右位。如果新生儿期没有死亡,各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺孢子虫感染可在出生后3-4个月发生,而细菌感染相对较轻。接种牛痘疫苗、麻疹疫苗等解毒疫苗和BCG疫苗等细菌疫苗,容易引起严重反应,更容易死亡,是因为失去了细胞免疫功能。

关于小儿迪格奥尔格综合征是什么,具体患病原由和临床表现以上已经为大家介绍完了。

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