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遗传致聋达六成,预防是关键

2018-04-04生命时报
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核心提示:今年3月3日是第19个全国“爱耳日”,主题为“听见未来,从预防开始”。我国是世界上听力残疾人数最多的国家,第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾患者达2780万人,居各类残疾之首。

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  今年3月3日是第19个全国“爱耳日”,主题为“听见未来,从预防开始”。我国是世界上听力残疾人数最多的国家,第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国听力残疾患者达2780万人,居各类残疾之首。《中国出生缺陷防治报告(2012)》指出,每年新生听力残疾儿童约为3.5万人,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患儿,每年新增听力残疾儿童超过6万人。

  降低耳聋发生率,预防是关键。据了解,2012年4月1日,北京市新生儿耳聋基因筛查项目正式启动。该项目作为2012年北京市政府为民办实事工程,由北京博奥晶典生物技术有限公司提供技术支持,迄今已历时近6年。凡在北京市助产技术服务机构出生的该市常住人口新生儿(不分户籍)都可自愿接受耳聋基因筛查服务。截至2018年2月,该项目已累计筛查人数超过130万人次。

  遗传致聋达六成

  耳聋按发病原因分为:遗传性耳聋和非遗传性耳聋。中国人民解放军总医院耳鼻喉科主任医师戴朴教授进行的一项全国耳聋流行性病学调查显示,中国人60%的耳聋是可以诊断的遗传性耳聋,主要由GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3四个常见致聋基因所致。GJB2主要引起先天性重度以上感音神经性耳聋(先天性耳聋);SLC26A4主要引起大前庭导水管综合征(“一巴掌致聋”),先天或后天重度以上感音神经性耳聋;线粒体12SrRNA主要引起药物性耳聋(链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物等);GJB3主要导致后天高频感音神经性耳聋(迟发性耳聋)。

  预防是关键

  上述流行病学调查显示,GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3这四个常见致聋基因在我国正常人群中总携带率达5%~6%。如果对这些基因进行检测,将可以诊断出近80%的遗传性耳聋。生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限公司(简称中心)联合中国人民解放军总医院围绕这一遗传性耳聋基础医学研究,共同研发并生产出可以检测血液和干血片的耳聋基因芯片检测产品。该遗传性耳聋基因检测芯片不仅获得国家食品药品监督管理局批准用于临床,还获得了中国台湾地区“卫生福利部”颁发的医疗器械许可证。

  通过早期筛查,对先天性耳聋高危人群及早介入抢救性康复,如佩戴助听器或植入人工耳蜗,可避免儿童因聋致哑,导致语言发育障碍;对于筛查出的药物性耳聋患者出具用药警示卡片,减少儿童母系家族成员发生耳聋风险,并可避免基因突变携带者后代耳聋;对于大前庭导水管综合征患儿,出具生活指导卡片,将避免或减缓发生听力障碍;对耳聋基因携带者通过耳聋遗传咨询和后期婚育指导,能为减少聋儿出生提供可靠依据。

  目前,越南等东南亚国家也引进该技术,并在当地推广应用。中心通过与美国迈阿密大学遗传性耳聋中心合作,研发针对白种人的耳聋基因筛查芯片系统已于2015年在美国启动临床试验。以耳聋基因芯片技术为代表的中国创新分子诊断技术,已然成为引领全球的“中国样板”。

  预防听力残疾,社会效益可观

  听力残疾不仅给家庭带来巨大压力,也是社会的沉重负担。据专家测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元。北京市卫生和计划生育委员会委托国家卫生发展研究中心,对北京市新生儿耳聋基因筛查项目实施情况进行经济学评价。结果显示,从成本效益角度分析,筛查的成本效益比率为1:7.27,即投入1元可获得7.27元收益。通过有效的防治手段预防听力残疾,将节约大量社会卫生资源。

  免费筛查项目实施以来,北京市近几年新生聋儿,尤其是因聋致哑的儿童呈逐年减少趋势,家庭和社会负担也明显下降。“北京市的聋哑学校已不如以前那样人满为患,学生减少后,部分学校现在正逐渐向康复培训转型。家庭和社会负担明显减轻,这对全面二孩政策实施有着非常重要的意义。”戴朴教授说。

  据了解,目前成都、长治、郑州、长春等20余个城市均开展了新生儿耳聋基因筛查,为提高人口素质、减少因遗传性耳聋造成的出生缺陷和残疾起到积极作用。▲            (韩  伟)

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