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为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?

2017-12-15 00:51:05生物谷
核心提示:十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?

  十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。

  卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例。

  近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?

  为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?基因检测能有用吗?

  一、孕前阶段:携带者筛查

  二十多岁的小洋焦急地来到长沙市妇幼保健院遗传咨询门诊,说自己准备结婚生孩子,可是家族中已有4位身高只有1.2米左右、但智力正常的亲戚(奶奶、叔叔、伯伯和堂姐),很担心自己会生育这种患儿。

  经诊断为侏儒症,是一种单基因隐形遗传病,需要夫妻做基因诊断才能确定是否有生育这类患儿的可能。

  单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。

  根据WHO公布的数据,全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种,其中只有2000多种的发病机制比较明确。

  研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,他们的后代很有可能患病,这些都是常规体检无法检测出来的。

  目前普遍开展的地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等技术可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

  为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?基因检测能有用吗?

  二、孕期阶段:外周血或羊水产前检测

  很多孕妈为孕期唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。此时,医生都会建议孕妇进行外周血无创产前检测(NIPT)或羊水染色体诊断。

  目前NIPT已广泛应用于产前检测,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离的胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否患有21、18及13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型,其准确率达99%。

  传统的染色体检测周期长,分辨率低,很多微缺失、微重复并不能检测出来。羊水Bobs技术是一种新的用于快速产前诊断的检测方法,目标疾病是5种非整倍体异常(13、18、21、X和Y染色体)和9种最常见的微缺失综合征,包括Prader-Willi/Angelman、DiGeorge综合征等。

  此外高通量基因测序、CNV技术等都可在一定程度上减少出生缺陷的发生。

  为何健康夫妻会生出遗传病宝宝?基因检测能有用吗?

  三、产后阶段:新生儿疾病筛查

  新生儿疾病筛查是在婴儿出生三天后采取足跟血,用快速灵敏的实验室方法对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。

  其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

  目前对新生儿进行的48种遗传代谢病的质谱筛查,不能对疾病进行精确的鉴别诊断,这就需要借助基因测序技术。

  基因测序能对基因亚型进行再分,辅助诊疗,这也为患儿父母下一胎的产前诊断建立了必要的基础,从根本上减少出生缺陷的发生。

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    擅长领域:【个人简介】:从事皮肤病及微生物病的防治工作30多年来,为皮肤病的研究和防治作出了重要贡献,擅长运用基因免疫学理论治疗各种疑难皮肤病,对中西医结合疗法同样有独到见解,辨证施治,精细化治疗各种顽固性皮肤病,特别在脱发、湿疹、痤疮、银屑病及性病防治方面有较多的论述;收集了银屑病和脱发、湿疹、痤疮、皮肤过敏等10种皮肤多基因遗传病和100余种皮肤单基因遗传病资料,他曾在国际和国内专业学术杂志发表论文30余篇,多次应聘出席国际皮肤病专业学术讲学交流。   【专业专长】:擅长运用中西医结合免疫疗法治疗脱发,湿疹、荨麻疹、痤疮(青春痘)、牛皮癣(银屑病)、鱼鳞病、红斑狼疮、各种病毒疣、疱疹、皮炎,黄褐斑、灰指甲等各种急慢性皮肤病。   在脱发治疗方面,徐小云主任注重对外交流,并多次从美国、意大利等国医疗巨头引进尖端诊疗设备及核心技术。2010年与众多脱发专家共同成功研发出“微量渗透三联疗法”,实现脱发在临床治疗中长期无法突破的难题,并提出男性、女性、儿童、老年脱发分性,其首提脱发患者在生活习惯、工作压力以及心理状况对治疗的影响在2011年全国科技大会上获“国家科技成果二等奖”,目前已经纳入全国临床推广。   作为中国西南地区白癜风医学界的领军带头人物,徐主任曾多次应邀参加国内外各种皮肤病诊疗与学术高峰论坛会议,其“关于免疫学与脱发治疗的关系”、“男性脱发患者与生活习惯的关系”等诸多专业学术报告更是另辟蹊径,思维紧密,引起国外多家科研机构的高度重视和采纳,多次被邀请前往美国、新加坡、日本等地进行学术交流、客座演说。   【学术交流】:曾受多家著名专业医疗机构与社会团体邀请,在中西部等省份皮肤病高发地区巡诊,受到当地百姓与领导的高度好评,并积累了宝贵的临床资料,在各级杂志发表学术论文20多篇,在中医治疗皮肤病等医学学术方面作出重要贡献。曾多次受美国临床药物治疗学协会邀请学术交流,其中医药对皮肤病治疗的作用等理论见解受到美国学者的重视。