三道防线预防新生儿出生缺陷

　　据北京市卫生局发布的相关数据显示，北京市新生儿出生缺陷发生率呈上升的趋势。1997年，北京市出生缺陷总发生率为90.78/万，2008年则为170.82/万。

　　官方统计调查显示，北京市围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、尿道下裂、腭裂、马蹄内翻足、肢体短缩、直肠肛门闭锁或狭窄；流动人口围产儿出生缺陷发生率由高到低依次为先天性心脏病、多指、外耳其他畸形、并指、唇腭裂、唇裂、肢体短缩、先天性脑积水、脊柱裂、尿道下裂。

　　对此，首都医科大学附属北京妇产医院的相关专家指出，重视预防出生缺陷的三道防线的落实，成为减少新生儿出生缺陷的重要和必要措施。

　　第1道防线——一级预防：是指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的服务方式：婚前医学检查、孕前保健。

　　1、避免近亲结婚生育和大龄生育。

　　2、孕前三个月（至少一个月）至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生。

　　3、食盐加碘（可预防地方性克汀病）。

　　4、孕前三个月接种风疹疫苗。

　　5、怀孕早期早发现和早治疗糖尿病等疾病。

　　6、远离毒品，戒烟、戒酒。

　　7、严格掌握用药指征，注意孕期用药安全。

　　8、女工保健，避免接触有害物质。

　　第2道防线——二级预防：是指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。

　　1、孕前遗传咨询和遗传学检验。

　　2、产前筛查、筛查染色体异常。

　　3、产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。

　　4、孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。

　　第3道防线——三级预防：是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童系统保健。

　　1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预。

　　2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度。

　　3、儿童系统保健：通过规范体验及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。

　　几种主要疾病的诊治手段：

　　●唐氏综合征：又名21—三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700—1/900。

　　唐氏综合征的筛查：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法，筛查的时间是孕15—18周。

　　注意：筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验；对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。

　　●先天畸形：由于胚胎发育的一些缺陷或受到外界相关因素影响，人类的各器官系统都可能发生一些先天畸形，如食管闭锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂等。目前，还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形的发生。因此，对于畸形的诊断与治疗就显得尤为重要。

　　诊治：近年，我国小儿外科医学领域和围产医学领域都取得了长足的进步，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。而产科与超声科医生合作也对很多先天畸形作出产前诊断，为患儿的进一步救治创造了条件。

　　●小儿先天性心脏病：自1966年，导管介入性治疗逐渐成为小儿先心病的规范治疗，随着各种特殊功能的导管的不断改进，使介入性治疗的效果及安全性有了明显的改善。小儿先心病的治疗效果已达到令人相当满意的水平，大部分患儿能够获得治愈。

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